无创超声即无创DNA检测,通常需要检测12周左右。无创DNA检测是抽取孕妇的静脉血,提取母亲外周血浆中游离DNA片段,利用新一代的DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿患有唐氏综合征风险的高低。由于检测方法对新生儿的刺激较小,因此适用于孕期12周内的孕妇。无创DNA检测的准确率,可以达到99%及以上。
1、孕期12周:在12周时,胎儿的外周血液中可以检测到游离DNA,抽取的血液量在2.5ml左右;
2、孕期14-22周:在14-22周时,可以采集胎儿的外周血液,通过提取母亲的外周血浆中游离DNA片段,进行测序,得到胎儿的游离DNA倍增时间,此时可以进行非整倍体检测,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病;
3、孕期18-22周:在18-22周时,可以收集静脉血进行测序,此时胎儿的羊水血清标本无法检测其他类型的染色体异常,只能通过脐带血标本进行检测,因此需要的时间较长;
4、孕期24-28周:在24-28周时,胎儿基本发育成熟,可以进行穿刺抽取羊水,无创DNA检测可以在此阶段进行,此时羊水正常,胎儿在子宫中活动度较大,羊水细胞中存在多种胎儿游离DNA片段,进行测序后可进行生物学相关分析,从而得出胎儿患唐氏综合征的风险。
由于无创DNA检测的局限性,并不能完全替代羊水穿刺检查,如果家长仍然需要进行羊水穿刺检查明确诊断,建议在产前及时进行介入性产前诊断,通过羊水穿刺检测明确胎儿情况,如果明确为唐氏综合征患者,建议在医生指导下终止妊娠。