唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，是通过抽血检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。NT检查即胎儿颈项透明层厚度检测，可在孕11-13周+6天进行。一般来说，NT值大于3mm为异常，结合唐氏筛查、无创DNA检测等，可判断胎儿是否有染色体异常。

1、唐氏筛查：一般是在孕16-20周时进行检测，主要是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄及体重来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;

2、无创DNA检测：一般是在孕中期进行检测，通常在孕12周左右进行检测，主要是通过抽取孕妇的静脉血，对母体外周血浆当中的游离DNA片段进行检测，并结合孕妇的年龄及体重来判断胎儿是否有染色体异常;

3、羊水穿刺：是在怀孕14-22周时进行检查，可通过羊水穿刺获得胎儿的羊水细胞，进行染色体核型分析，能够较为准确地判断胎儿是否有染色体异常;

4、其他：如地中海贫血的筛查，是针对地中海贫血的高危人群，在怀孕前常规进行血常规和地中海贫血筛查，若结果异常，需进一步做地中海贫血筛查等。

孕妇在进行唐氏筛查时，应注意空腹检查，以免因进食影响唐氏筛查结果。在日常生活中，孕妇应放松心情，避免过于紧张和焦虑，另外，孕妇应遵医嘱定期前往医院进行产检，以了解胎儿的生长发育情况。