超声NT检查是指通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，利用超声对妊娠早期胎儿异常作初步检查的方法。NT检查可排除早期就出现的大结构畸形，如NT检查颈项透明层增厚，常提示胎儿患有唐氏综合征的风险。

正常情况下，NT值应在3mm以内，如果NT超过3mm，则称为NT增厚，孕妇需要进行相应的产前诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺检测等。超声NT检查的目的主要是排除早期就出现的大结构畸形，如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。

1、唐氏综合征：即21-三体综合征，NT值>3mm可提示胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征即唐氏综合征是由染色体异常导致的疾病，其是一种先天性遗传性疾病，也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、面部扁平、外耳小，头小而圆、颈部短而宽等;

2、13-三体综合征：即13-三体综合征，NT值>3mm可提示患儿患有13-三体综合征。此类胎儿多有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、面部扁平、外耳小，头小而圆、颈部短而宽等;

3、18-三体综合征：即18-三体综合征，NT值>3mm可提示患儿患有18-三体综合征。18-三体综合征患儿的面容改变主要为鼻尖低平、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、低位耳等;

4、其他：除上述常见的超声NT检查外，如果孕妇还想进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺检查，也可进行超声NT检查。