超声检查脐带血的目的是检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病、代谢性遗传病等,主要是针对怀孕14-26周的孕妇,一般建议在16-20周时进行。超声检查脐带血的方法为静脉抽血,通过化验孕妇的血液可以进行脐带血检查。一般抽血后一周内孕妇即可在血液中检测到脐带血的成分,若结果为脐带血单体,则证明胎儿健康,若结果为脐带血双体,则需进行羊水穿刺等其他相关检查,以明确胎儿是否存在异常。此外,由于不同医院的脐带血检查项目可能有所不同,需要以医生的建议为准。
1、羊水穿刺:一般在妊娠中晚期进行,通常在B超引导下抽取羊水,对其中的胎儿细胞进行染色体核型、染色体微缺失微重复等检查,以判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形等情况;
2、脐带血穿刺:通常在孕中期进行,一般在B超引导下对胎儿脐带血进行穿刺,可以判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形等情况;
3、无创DNA检测:无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血,对母体外周血血浆当中的游离DNA片段进行检测,不受孕周、孕期限制,且无创DNA产前检测技术仅能检测出部分染色体异常,对于染色体微缺失、微重复等情况无法检测出;
4、胎儿镜检查:通常在孕中期进行,是通过阴道镜等器具在宫颈和胎儿的腹壁上取一小部分皮肤组织进行检查,以判断胎儿是否存在唇腭裂、脊柱裂等情况;
5、脐带及胎盘活检:通常在孕晚期进行,是对胎儿脐带及胎盘取样进行病理检查,可以明确胎儿是否存在染色体异常以及胎盘发育不良等情况。