产前诊断的检查项目，主要包括NT检查、无创DNA或者羊水穿刺，其中NT检查属于孕期比较常见的排除胎儿染色体异常的首次超声检查，其正常值一般为2.5mm以内。NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

1、NT检查：又称为颈后透明带扫描，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，是用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。颈项透明层的厚度，通常与胎儿染色体核型、染色体异常、结构异常以及妊娠早期受到病毒感染等因素有关;

2、无创DNA：指抽取孕妇的静脉血，提取孕妇外周血浆中游离DNA片段，利用新一代DNA测序技术进行测序，将测序结果进行生物学的信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有18三体、21三体、13三体以及18-三体综合征等染色体异常性疾病;

3、羊水穿刺：是通过超声引导下用穿刺针刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中细胞进行染色体核型、数量以及成分异常的检查方法。羊水穿刺比唐氏筛查和无创产前DNA检测更准确，如果唐氏筛查结果为高危，可进一步进行羊水穿刺检查明确诊断;

4、其他：如地中海贫血筛查、系统性红斑狼疮筛查等，也可用于产前诊断。

孕妇在进行产前诊断时，需要遵医嘱选择合适的检查时间，建议在妊娠11-13周+6天进行检查。此时胎儿发育比较小，羊水适中，在宫内的活动空间较大，进行各项检查较为方便。