超声检查一般不能确诊唐氏胎儿，只能作为筛查胎儿染色体异常的方法之一。唐氏胎儿是由于21号染色体异常导致的疾病，通常情况下，女性在怀孕第16周做NT检查，如果NT检查结果提示高危，则胎儿患唐氏综合征的几率会比较大。正常情况下，NT检查结果应该为0，如果NT检查提示高危，要进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查，来确定胎儿是否有染色体异常。

1、无创DNA检查：通过抽取孕妇的静脉血，提取孕妇血清中游离的胎儿DNA片段，进行染色体异常的检测，整合分析胎儿的DNA，该项检查的准确率较高，能够达到99%，但是唐氏胎儿的染色体异常，多数是从父母的血液当中查得出来，因此准确率可能会相对较低;

2、羊水穿刺检查：通过取孕妇羊水中的胎儿细胞进行染色体检查，能够更加准确地判断胎儿是否存在染色体异常以及开放性神经管畸形的情况。但是羊水穿刺属于有创检查，在做之前需要进行详细的评估，通常建议在孕中期进行羊水穿刺比较好;

3、唐氏筛查：通过抽取孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等，利用高特异性的方法进行分析，判断胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。唐氏筛查仅能作为筛查手段，准确率较低，仅为60%-80%;

4、无创DNA检测：主要是抽取孕妇的静脉血，提取孕妇外周血浆中游离DNA片段，进行染色体异常的检测，整合分析胎儿的DNA，准确率较高，一般在99%以上。